Genetyczny wpływ na palenie

Praca Carmelli i wsp. (Wydanie z 17 września) opisujące wpływ genetyczny na palenie wśród mężczyzn w Narodowej Akademii Nauk – National Research Council Twin Registry pokazuje wartość badań bliźniąt w wyjaśnianiu wpływów genetycznych i środowiskowych na ważne cechy i zachowania związane ze zdrowiem. Duża próba umożliwiła wykrycie pozornie małej, ale istotnej statystycznie nadmiaru konkordancji u bliźniąt jednojajowych w porównaniu z bliźniętami dwuzygotycznymi, co jest zgodne z istnieniem wpływu genetycznego na ten ważny czynnik ryzyka. Wyniki tego badania należy jednak interpretować z ostrożnością. Bliźnięta jednojajowe są potencjalnie bardziej podobne do bliźniaków dwujajowych pod względem czynników środowiskowych, jak i genetycznych. Udokumentowaliśmy to w badaniu bliźniąt płci żeńskiej i czynników ryzyka choroby niedokrwiennej serca, w których bliźnięta monozygotyczne były bardziej podobne do bliźniaków dwujajowych w odniesieniu do edukacji, ćwiczeń, picia alkoholu i kawy oraz stosowania konkretnych leków2. Fabsitz i wsp. 3 również zaobserwowali większe podobieństwo między bliźniętami jednojajowymi w odniesieniu do różnych miar dietetycznych w podgrupie tych samych bliźniąt płci męskiej, które zbadali Carmelli i wsp.1. Chociaż czynniki te mogą mieć niewielki składnik genetyczny, mają one w dużej mierze charakter środowiskowy. W wyniku zróżnicowanej kowariancji środowiskowej widoczny wpływ genetycznych wpływów na cechy może być fałszywie zawyżony w porównaniu bliźniaków jednojajowych i dwuzygotycznych. Jest możliwe, że takie nastawienie było obecne w raporcie dotyczącym palenia u bliźniaków płci męskiej.
Po drugie, dowolna analiza dziedziczności zależy zarówno od konkretnej badanej populacji, jak i od panujących warunków środowiskowych4. Próbka bliźniaków płci męskiej użyta w tej analizie jest charakterystyczna na wiele sposobów. Oczywiście wszyscy byli mężczyznami, a wyniki mogą, ale nie muszą być uogólniane dla kobiet. Badani byli także weteranami amerykańskich sił zbrojnych, środowiskiem, w którym palenie było niezwykle powszechne. Nie jest jasne, czy takie same wyniki można uzyskać dzisiaj u osób, u których narażenie na tytoń jest znacznie mniej powszechne.
Tak więc, chociaż wyniki podane przez Carmellego i współpracowników są zgodne z genetycznym wpływem na zachowanie palenia, ten wpływ może być zawyżony. Najważniejsze znaczenie narażenia środowiska nie powinno być odrzucane.
Melissa A. Austin, Ph.D.
University of Washington, Seattle, WA 98195
Beth Newman, Ph.D.
University of North Carolina, Chapel Hill, NC 27599
4 Referencje1. Carmelli D, Swan GE, Robinette D, Fabsitz R. Genetyczny wpływ na palenie – badanie bliźniaków płci męskiej. N Engl J Med 1992; 327: 829-833
Full Text Web of Science MedlineGoogle Scholar
2. Austin MA, King MC, Bawol RD, Hulley SB, Friedman GD. Czynniki ryzyka wystąpienia choroby niedokrwiennej serca u dorosłych bliźniąt płci żeńskiej: odziedziczalność genetyczna i wspólne wpływy środowiskowe. Am J Epidemiol 1987; 125: 308-318
Web of Science MedlineGoogle Scholar
3. Fabsitz RR, Garrison RJ, Feinleib M, Hjortland M. Podwójna analiza spożycia: dowody na potrzebę kontroli pod kątem możliwych różnic środowiskowych w bliźniaczych MZ i DZ Behav Genet 1987, 8: 15-25
Crossref Web of ScienceGoogle Scholar
4. Postaci ilościowe, dziedziczenie poligeniczne i interakcje środowiskowe. W: Cavalli-Sforza LL, Bodmer WF. Genetyka populacji ludzkiej. San Francisco: WH Freeman, 1971: 597-602.
Google Scholar
Carmelli i in. popełnić podstawowy błąd wspólny dla wielu badań nad zachowaniami ludzkimi na podstawie analizy zgodności u bliźniąt. Jest to zamieszanie rodzinne z cechami genetycznymi. Badania bliźniąt mogą świadczyć o cechach rodzinnych, ale niekoniecznie wskazują na genetycznie przenoszony fenotyp i są szczególnie mało prawdopodobne, aby to zrobić w przypadku cech wieloczynnikowych, takich jak skłonność do palenia papierosów lub picia.
Chociaż możemy rozpoznać podgrupę genetycznie zdefiniowanych cech, które są zawarte w zestawie cech rodzinnych, włącza się także znacznie większą podgrupę cech, które wynikają z zupełnie przypadkowych zestawień genów. Cechy te mogą być wspólne dla krewnych, ponieważ mają wspólne geny, ale same cechy nie są genetycznie zdeterminowane w sensownym sensie. Rozważcie hipotetyczne studium zgodności dla szczęścia bliźniąt. Można rozsądnie przewidzieć, na podstawie pewnych prawdziwie genetycznych cech, o których wiadomo, że mają wpływ na szczęście, takich jak wygląd fizyczny i podatność na choroby, że zgodność indeksów byłaby wyższa w kohorcie monozygotycznej. Nie oznacza to, że szczęście jest określone genetycznie lub że istnieje gen szczęścia ; raczej identyfikuje ogromną kohortę genów, które raczej przez zbieg okoliczności niż przez wiązanie mają tendencję do tworzenia złożonego fenotypu w określonym środowisku.
Wydaje się zasadne, że palenie tytoniu, takie jak szczęście, może mieć rodzinne predyspozycje: takie rzeczy, jak astma oskrzelowa, lęk i zdolności atletyczne mają wpływ na palenie tytoniu i są to cechy o prawdziwie genetycznych składnikach. Identyczne bliźnięta mają te cechy, a zatem mają większą zgodność z zachowaniem palącym i innymi fenotypami kowariancyjnymi. Nie oznacza to jednak, że sam styl palenia jest genetycznie przenoszony, ani nie oznacza, że pojedyncza grupa genów jest szczególnie ważna w określaniu, czy ludzie palą, czy też w jaki sposób. Możliwe jest oczywiście, że niektóre geny mogą bezpośrednio odnosić się do zachowań związanych z paleniem. Ale na to pytanie lepiej by było odpowiedzieć badając behawioralne korelacje z prawdopodobnymi wskaźnikami biochemicznymi, takimi jak metabolizm nikotyny lub gęstość receptorów nikotynowych, niż przez prowadzenie badań bliźniąt, w których prawdziwie genetyczny sygnał, jeśli w ogóle istnieje, jest pochowany pod górą przypadkowego rodzinnego hałasu .
Daniel Levy, MD, Ph.D.
Szpital Publicznej Służby Zdrowia, Tuba City, AZ 86045
Odpowiedź
Autorzy odpowiadają:
Dla redaktora: Dla tych, którzy uważają czynniki genetyczne za ważne przede wszystkim w kontekście dziedziczenia choroby, przekonanie, że może również wywierać istotny wpływ genetyczny na normalną zmienność zachowania człowieka (np. Praktyki palenia) może wydawać się sprzeczne z intuicją. Szereg badań bliźniąt, adoptowanych oraz ich biologicznych i nie-biologicznych krewnych, 2 i bliźniaków wychowanych oddzielnie3, wykazały jednak znaczny genetyczny wkład w indywidualne różnice w normalnych wzorcach zachowań Nasze badania dostarczyły dowodów na wpływ czynników genetycznych na różne aspekty zachowań związanych z paleniem w jednej z największych badanych do tej pory kohort płci męskich. Zgadzamy się z dr. Levy, że wskaźniki biochemiczne, takie jak metabolizm nikotyny lub gęstość receptorów nikotynowych byłyby bardz
[hasła pokrewne: nasiona hemp, medicomplex mosina, dyżur aptek malbork ]