Odwrócenie hipogonadyzmu hipogonadotropowego idiopatycznego cd

Pacjentów zidentyfikowano od stycznia 2003 r. Do kwietnia 2006 r. Pięćdziesięciu mężczyzn, którzy wcześniej otrzymali diagnozę idiopatycznego hipogonadyzmu hipogonadotropowego, zgodziło się przyjść do Oddziału Endokrynologicznego w Szpitalu Ogólnym w Massachusetts celem wykonania badania fizykalnego, profilowania biochemicznego, oceny neuroendokrynnej i analizy nasienia po odstawieniu hormonalnej terapii zastępczej. Profil biochemiczny
Pacjenci przerwali terapię hormonalną przed dokonaniem pomiarów biochemicznych. Stężenie testosteronu w surowicy mierzono dwukrotnie, a poziomy hormonu luteinizującego, hormonu folikulotropowego, testosteronu, inhibiny B i globuliny wiążącej hormony płciowe (SHBG) mierzono zgodnie z wcześniejszym opisem.19,23 Dla pacjentów, którzy przeszli ocena neuroendokrynna, te testy biochemiczne przeprowadzono na puli surowicy z 12-godzinnego pobierania próbek.
Ocena neuroendokrynna
W przypadku pacjentów poddanych ocenie neuroendokrynnej, w Massachusetts General Hospital przeprowadzono nocne badanie częstego pobierania krwi (co 10 minut przez 12 godzin) w celu określenia endogennego wzoru wydzielania hormonu luteinizującego. Pulsacyjne wydzielanie hormonu luteinizującego analizowano za pomocą zatwierdzonej zmodyfikowanej wersji metody Santena i Bardina.24,25
Analiza rodowodu i badania genetyczne
Historię rodzinną uzyskano dla każdego pacjenta. Granice eksonów i egzon-intron amplifikowano standardowymi technikami reakcji łańcuchowej polimerazy dla GNRHR (nr dostępu w GenBank AH005567), 7 KALI (M97252), 26 GPR54 (AY253981), 11 i FGFR1 (BC018128). 17 Wstawienia lub delecje Frameshift i bzdury zmiany zostały sklasyfikowane jako mutacje. Inne zmiany nukleotydowe były uważane za mutacje, gdy były nieobecne w bazie danych National Center for Biotechnology Information (NCBI) polimorfizmów pojedynczych nukleotydów (dbSNP) i bazie danych znaczników sekwencji ekspresji i nieobecne w co najmniej 170 dobranych pod względem etnicznym zdrowych kontroli.
Analiza statystyczna
Dane podsumowujące wyrażono jako średnie . SD. Porównania w obrębie grupy przeprowadzono za pomocą sparowanych t-testów, z wyjątkiem porównań poziomów hormonów folikulotropowych, dla których zastosowano test rangowanych znaków Wilcoxona ze względu na jedną niezwykle wysoką wartość wśród wyników. W analizach tych niewykrywalnie niskie poziomy gonadotropin oznaczono wartością 0,8 IU na litr, punktem środkowym pomiędzy zerem a poziomem wykrywania testu. Wszystkie testy były dwustronne, a wartość P mniejsza niż 0,01 została uznana za wskazującą na istotność statystyczną.
Wyniki
Charakterystyka kliniczna i biochemiczna
Tabela 1. Tabela 1. Wyjściowa charakterystyka kliniczna 15 mężczyzn, u których hipogonadyzm idiopatyczny hiponitotropowy został odwrócony. Pięciu pacjentów z idiopatycznym hipogonadyzmem hipogonadotropowym spełniającym kryterium odwrócenia rozpoznano prospektywnie, a 10 zidentyfikowano retrospektywnie. Charakterystykę kliniczną 15 mężczyzn z utrzymującym się odwróceniem podsumowano w Tabeli 1. Średni wiek w chwili rozpoznania wynosił 21 lat (zakres od 18 do 30). Jedenaścioro mężczyzn (73%) miało normogiczny idiopatyczny hipogonadyzm hipogonadotropowy, a czterech (27%) miało zespół Kallmanna
[patrz też: rolnex, inpol krak, aptt cena ]