Odwrócenie hipogonadyzmu hipogonadotropowego idiopatycznego ad 7

Istnieją praktyczne implikacje tej obserwacji. Sugerujemy, że pacjenci z idiopatycznym hipogonadyzmem hipogonadotropowym, z lub bez anosmii i niezależnie od ich wcześniejszego rozwoju płciowego, powinni zostać poinformowani o możliwości płodności i spontanicznego odwrócenia hipogonadyzmu. Ponadto, mężczyźni z idiopatycznym hipogonadyzmem hipogonadotropowym powinni zostać ponownie ocenieni w celu odzyskania osi podwzgórze-przysadka-gonady. W przeciwieństwie do pacjentów z konstytucjonalnym opóźnieniem dojrzewania, wszyscy pacjenci w obecnym badaniu otrzymali diagnozę idiopatycznego hipogonadyzmu hipogonadotropowego w wieku 18 lat lub później. Ponadto u siedmiu pacjentów wystąpiły cechy typowo niespotykane w konstytucyjnym opóźnieniu dojrzewania, takie jak jednostronne. Czytaj dalej Odwrócenie hipogonadyzmu hipogonadotropowego idiopatycznego ad 7

Allele ryzyka dla stwardnienia rozsianego zidentyfikowane w badaniu Genomewide ad 6

Niesynonimiczny kodowanie SNP (rs6897932) w eksonie 6 IL7RA, genu zlokalizowanym na chromosomie 5p13, który koduje domenę przezbłonową łańcucha IL7R. receptora interleukiny-7 (CD127), również wykazuje bardzo istotny dowód na związek ze stwardnieniem rozsianym (P = 2,94 × 10-7, iloraz szans, 1,18; 95% CI, 1,11 do 1,26) (rysunek 4). Było 11 innych SNP z ostatecznym P <1 × 10-4. Obejmowały one SNP w regionie KIAA0350 (P = 3,83 x 10-6) przy 16 p13 (locus związane z podatnością na cukrzycę typu 1) i SNP w genie kodującym cząsteczkę CD58 (P = 1,90 x 10-5), obecne w uprzednio zidentyfikowanym locus domieszki p13.33 locus HLA-DR był jednoznacznie związany ze stwardnieniem rozsianym (P = 8,94 x 10-81, iloraz szans, 1,99, 95% CI, 1,84 do 2,15).
Analiza SNPs 925 z regionu MHC (pozycje między 29 a 34 Mb na chromosomie 6) w zależności od HLA-DRB1 * 1501 ujawniła wysoce znaczący sygnał asocjacji resztkowej przy rs9270986 (P = 1,83 x 10-17, iloraz szans, 5,80 ; 95% CI, 3,53 do 9,53), który znajduje się blisko DRB1. Czytaj dalej Allele ryzyka dla stwardnienia rozsianego zidentyfikowane w badaniu Genomewide ad 6

Allele ryzyka dla stwardnienia rozsianego zidentyfikowane w badaniu Genomewide ad 5

2 pokazuje wyniki dla 16 najlepszych SNP nie-MHC (liczba, która została wybrana arbitralnie) i surogat HLA-DRB1 rs3135388, co pokazuje dowody na związek ze stwardnieniem rozsianym w obu etapach badania. Próbka przesiewowa i część próbki do replikacji były oparte na rodzinie, ale ostateczne wyniki mogłyby być zasadniczo zawyżone dzięki rozwarstwianiu kontroli przypadku. Ponieważ nie dysponowaliśmy odpowiednim zestawem genotypów kontroli genomowej do oceny inflacji, w próbie replikacji ocenialiśmy inflację w niezależnej analizie kontroli przypadku przeprowadzonej podczas badania przesiewowego, aby uszeregować markery do obserwacji (ale nie uwzględniono ich w ostatecznym znaczeniu). szacunki). Przypadki replikacji zostały ustalone podobnie i przede wszystkim z tych samych zbiorów. Czytaj dalej Allele ryzyka dla stwardnienia rozsianego zidentyfikowane w badaniu Genomewide ad 5

Integracja: polityka różnic w badaniach medycznych

Ruch w celu zmniejszenia różnic w badaniach biomedycznych został w dużej mierze spowodowany polityką i praktykami, które mają na celu włączenie niedoreprezentowanych grup. Wykorzystując podejście historyczne, Epstein dostarcza dokładnego opisu tego, w jaki sposób ruch ten wytworzył nowe koncepcje badań ludzkich i różnic ludzkich, które zastąpiły hierarchiczne pojęcia ludzkiego porządku społecznego. Następnie pokazuje, że ruch ten miał ograniczony pozytywny wpływ na zdrowie i leczenie od lat 80. XX wieku i pozostaje krótkowzroczny w swoich wysiłkach zmierzających do naprawienia nierówności społecznych w zdrowiu. Ta zmiana w myśleniu o ludzkiej różnicy została wprawiona w ruch przez krytykę dotyczącą dominującego użycia białych ludzi i niedostatecznej reprezentacji innych grup w badaniach biomedycznych. Czytaj dalej Integracja: polityka różnic w badaniach medycznych