Allele ryzyka dla stwardnienia rozsianego zidentyfikowane w badaniu Genomewide ad

Genotypowanie, kontrola jakości i strategie analizy. Panel A pokazuje zarys eksperymentów, w którym początkowo zidentyfikowano 1003 trio rodzinne do genotypowania. Po kontroli jakości DNA i SNP ostateczny zestaw 931 rodzinnych triów i ogółem 334 923 SNP przeżyły kryteria wykluczenia i zostały włączone do analizy. Panel B pokazuje źródła pacjentów ze stwardnieniem rozsianym i wyniki testów nierównowagi transmisji triów rodzinnych, Cochran-Mantel-Haenszel testowanie przypadków i osób kontrolnych oraz kryteria selekcji SNP. Panel C pokazuje wyniki fazy replikacji, w której początkowo opracowano 174 testy SNP, z czego 22 z nich jest zbędnych na podstawie testów nierównowagi transmisyjnej. Czytaj dalej Allele ryzyka dla stwardnienia rozsianego zidentyfikowane w badaniu Genomewide ad

Allele ryzyka dla stwardnienia rozsianego zidentyfikowane w badaniu Genomewide

Stwardnienie rozsiane ma istotny klinicznie składnik dziedziczny. Przeprowadziliśmy badanie stowarzyszeń genomowych w celu zidentyfikowania alleli związanych z ryzykiem stwardnienia rozsianego. Metody
Wykorzystaliśmy technologię mikromacierzy DNA do identyfikacji powszechnych wariantów sekwencji DNA w 931 rodzinnych triach (składających się z chorego dziecka i obojga rodziców) i przetestowaliśmy je pod kątem asocjacji. W celu replikacji genotypowaliśmy kolejne 609 triów rodzinnych, 2322 przypadki i 789 osób kontrolnych oraz wykorzystano dane genotypowania z dwóch zewnętrznych zestawów danych kontrolnych. Przeprowadzono wspólną analizę danych z 12 360 pacjentów w celu oszacowania ogólnego znaczenia i wielkości efektu powiązań między allelami a ryzykiem stwardnienia rozsianego. Czytaj dalej Allele ryzyka dla stwardnienia rozsianego zidentyfikowane w badaniu Genomewide

Zastosowanie urządzenia do ciągłego przepływu u pacjentów oczekujących na przeszczep serca ad 6

Ponadto pięciu pacjentów nie kwalifikowało się do przeszczepienia podczas mechanicznego wspomagania z powodu nieodwracalnych powikłań medycznych, a trzej pacjenci zostali zastąpieni przez pompę o stałym przepływie innym typem pomocniczego urządzenia komorowego (z powodu powikłań chirurgicznych, które wystąpiły wkrótce po wszczepieniu pompy) i zostały wycofane z badania. Dwóch pacjentów, którzy przeszli wymianę pompy o przepływie ciągłym na drugą identyczną pompę, pozostało przy badaniu, żyło na mechanicznym podłożu w 216 i 367 dni po wymianie i są włączani jako osoby, które przeżyły w krzywej przeżycia aktuarialnego. Całkowity wskaźnik przeżycia po transplantacji, wyzdrowieniu lub kontynuacji wsparcia bez wymiany pompy wynosił 75% po 180 dniach (Tabela 3). Całkowite przeżycie aktuarialne dla pacjentów kontynuujących otrzymywanie wsparcia pompy wyniosło 89% na miesiąc, 75% na 6 miesięcy i 68% na 12 miesięcy (Figura 2B). Mediana okresu podtrzymania wyniosła 126 dni (zakres od do 600), ze średnią 168 . Czytaj dalej Zastosowanie urządzenia do ciągłego przepływu u pacjentów oczekujących na przeszczep serca ad 6

Porównanie lekarzy o efektywności cd

W przypadku obszarów, w których brakuje wyników jakości, należy podać wyniki skuteczności. Konsumenci i nabywcy twierdzą, że jeśli rozsądny zestaw wyników jakościowych jest dostępny, nie powinni oni czekać, aż uda się dopasować wynik wydajności do wyniku jakości dla każdego warunku. Lekarze obawiają się, że ponoszą odpowiedzialność za skuteczność leczenia chorób, dla których nie są dostępne żadne pomiary jakości, mogą zachęcać do oszczędności, gdy nie są znane jakościowe kompromisy. Wreszcie, płatnicy z konieczności wykorzystali dane rozliczeniowe do oceny lekarzy na temat jakości i wydajności. Chociaż pomiar byłby dokładniejszy, gdyby zebrano dodatkowe dane kliniczne z dokumentacji medycznej, przegląd zapisów papierowych jest kosztowny, a dane kliniczne nie będą w najbliższym czasie szeroko dostępne w elektronicznej dokumentacji medycznej. Czytaj dalej Porównanie lekarzy o efektywności cd

Monitorowanie pacjentów z wczesnym rakiem piersi

W przeglądzie wczesnego leczenia raka piersi przez Hayes (wydanie z 14 czerwca), wpływ selektywnych modulatorów receptora estrogenu na macicę (przedstawiony w Tabeli 5 artykułu) mógł być bardziej przejrzysty, jeśli raloksyfen, który nie wpływa niekorzystnie tkankach endometrialnych 2,3, jako tamoksyfen, wymieniono osobno, tak jak w Tabeli 4 artykułu.
Hideta Sakemi, MD
Szpital Rakuwakai Otowa, Kyoto 607-8062, Japonia
com
3 Referencje1. Hayes DF. Monitorowanie pacjentów z wczesnym rakiem piersi. N Engl J Med 2007; 356: 2505-2513
Full Text Web of Science MedlineGoogle Scholar
2. Czytaj dalej Monitorowanie pacjentów z wczesnym rakiem piersi