Sól lub albumina do resuscytacji płynów u pacjentów z urazowym uszkodzeniem mózgu ad 5

Częstość występowania nadciśnienia śródczaszkowego przed randomizacją była podobna w obu grupach. Podawane płyny i efekty leczenia
Tabela 2. Tabela 2. Podawane płyny i fizjologiczne efekty leczenia. Podczas pierwszych 48 godzin na oddziale intensywnej terapii pacjenci z grupy albumin otrzymywali znacznie mniej płynu badanego niż pacjenci z grupy soli fizjologicznej (tabela 2). Czytaj dalej Sól lub albumina do resuscytacji płynów u pacjentów z urazowym uszkodzeniem mózgu ad 5

Odwrócenie hipogonadyzmu hipogonadotropowego idiopatycznego ad

Uważa się, że do utrzymania funkcji seksualnej i drugorzędowych cech płciowych u mężczyzn z idiopatyczną hipogonadyzmem hipogonadotropowym wymagane jest stosowanie hormonalnej terapii hormonalnej przez całe życie.1 Jednakże odnotowano rzadkie przypadki spontanicznego odwrócenia tego stanu w późniejszym życiu.13-18 Nasze doświadczenia kliniczne z pacjentami z idiopatycznym hipogonadyzmem hipogonadotropowym, w tym obserwacja kliniczna wzrostu jąder u pacjentów otrzymujących terapię androgenową, doprowadziły nas do hipotezy, że odwrócenie może wystąpić u tych pacjentów. Po odstawieniu hormonalnej terapii u 15 mężczyzn z cechami idiopatycznego hipogonadyzmu hipogonadotropowego zgłaszano odwrócenie neuroendokryn i gonad.
Metody
Pacjenci
Kryteria do wstępnego rozpoznania idiopatycznego hipogonadyzmu hipogonadotropowego były w wieku co najmniej 18 lat, niekompletne lub nieobecne w okresie dojrzewania, poziom testosteronu w surowicy mniejszy niż 100 ng na decylitr (3,5 nmol na litr) w obecności niskiego lub prawidłowego poziomu gonadotropin , poza tym normalna funkcja przysadki i normalne wyniki obrazowania podwzgórzowo-przysadkowego. Pacjenci byli badani w Massachusetts General Hospital w Bostonie lub w szpitalach Newcastle-upon-Tyne w Newcastle, w Wielkiej Brytanii. Badania te zostały zatwierdzone przez instytucjonalne komitety badawcze, a wszyscy pacjenci wyrazili pisemną świadomą zgodę. Czytaj dalej Odwrócenie hipogonadyzmu hipogonadotropowego idiopatycznego ad

Odwrócenie hipogonadyzmu hipogonadotropowego idiopatycznego

Hipogonadyzm samoistny hipogonadotropowy, który może być związany z anosmią (zespołem Kallmanna) lub z normalnym węchem, jest leczoną postacią męskiej bezpłodności spowodowaną wrodzonym defektem w wydzielaniu lub działaniu hormonu uwalniającego gonadotropiny (GnRH). Pacjenci mają nieobecne lub niepełne dojrzewanie płciowe przed 18 rokiem życia. Hipogonadyzm hipogonadotropowy uważano wcześniej, że wymaga leczenia przez całe życie. Opisujemy 15 mężczyzn, u których nastąpiło odwrócenie idiopatycznego hipogonadyzmu hipogonadotropowego po odstawieniu terapii hormonalnej. Metody
Zdefiniowaliśmy trwałe odwrócenie idiopatycznego hipogonadyzmu hipogonadotropowego, ponieważ przerwano obecność normalnego poziomu testosteronu u dorosłych po zakończeniu leczenia hormonalnego. Czytaj dalej Odwrócenie hipogonadyzmu hipogonadotropowego idiopatycznego

Allele ryzyka dla stwardnienia rozsianego zidentyfikowane w badaniu Genomewide ad 7

Co więcej, ostatnie badania wykazały związek między tym samym SNP w genie IL7RA a ryzykiem stwardnienia rozsianego (P = 2,9 × 10-7) .47 Połączona analiza tych dwóch badań (z wykorzystaniem nienakładającego się związku zbiory danych) daje wartość P 1,92 x 10-10 (iloraz szans, 1,20; 95% CI, 1,14 do 1,27) dla łącznie 2027 rodzinnych triów, 2842 pacjentów z przypadkami i 6717 osób kontrolnych. Chociaż ta wartość P nie została skorygowana dla testowania wielu hipotez, jasne jest, że ten sam wariant alleliczny w receptorze interleukiny-7 został zidentyfikowany w kilku badaniach. Warto zauważyć, że ten SNP wprowadza zmianę kodowania (T244I), która zmienia stosunek rozpuszczalnego do związanego z błoną receptora 47 interleukiny-747 i wykazała również silne powiązanie z cukrzycą typu.52. Czy warianty alleliczne występujące w tym badaniu mają pierwotną postać. rola w inicjowaniu stwardnienia rozsianego lub wpływ na podatność na stwardnienie rozsiane jest nieznany. Czytaj dalej Allele ryzyka dla stwardnienia rozsianego zidentyfikowane w badaniu Genomewide ad 7

Rodzinne guzy podścieliska przewodu pokarmowego i mutacje linii zarodkowej

Guzy zrębu żołądkowo-jelitowego mogą być sporadyczne lub dziedziczone w sposób autosomalny dominujący, samodzielnie lub jako składnik zespołu związanego z innymi nowotworami, na przykład w kontekście neurofibromatozy typu 1.1 Opisaliśmy siedmiu mężczyzn i pięć kobiet (mediana wieku, 23 lata). lat) z pięciu niepowiązanych rodzin, które miały zarówno nowotwory podścieliska żołądkowo-jelitowego, jak i paragangliomy. Podatność na nowotwory została odziedziczona w sposób najwyraźniej autosomalny dominujący, z niepełną penetracją.2 Stan ten określano jako diadę paraganglioma i żołądkowo-jelitowych guzów podścieliskowych lub zespół Carney-Stratakis (lub diadę Carney-Stratakis ). ) .3
Mutacje genów kodujących bursztynianowe podjednostki B, C i D dehydrogenazy bursztynianowej (SDHB, SDHC i SDHD) opisano w odziedziczonym skrzeplinie i guzie chromochłonnym4, ale nie w rodzinnych guzach żołądkowo-jelitowych. Historia rodziny pokrewnej z wieloma nićmiakami przyzębia i mutacją SDHB z zarodków obejmowała osobę z nowotworem podścieliska przewodu pokarmowego, 5 ale ani krew ani próbki tkanek od tego pacjenta nie były badane pod kątem nieprawidłowości SDHB. Czytaj dalej Rodzinne guzy podścieliska przewodu pokarmowego i mutacje linii zarodkowej